“O teste do pezinho, que inclui o rastreamento da fibrose cística deve ser feito no recém nascido. Caso apresente alguma alteração, o diagnóstico pode ser confirmado através do exame que dosa o cloro no suor. Atualmente existe tratamento específico dependendo de qual é a mutação genética apresentada pelo paciente.” afirma Dra Larissa Sampaio de Athayde Costa, pediatra e geneticista do Hospital Memorial Arthur Ramos.
A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária onde existe um defeito no transportador do cloro. Sua principal característica é o acúmulo de secreções nas passagens respiratórias dos pulmões e também no pâncreas. A maioria dos casos é diagnosticada até os dois anos de idade. Com as melhorias da medicina e da qualidade de vida, hoje temos muito adultos diagnosticados, às vezes com sintomas bem leves.
Os sinais e sintomas de fibrose cística variam de acordo com a idade do paciente, aparecem sintomas como: tosse, cansaço, bronquite, insuficiência pancreática, alterações no fígado, dificuldade para engravidar, entre outros.
“O teste do pezinho, que inclui o rastreamento da fibrose cística deve ser feito no recém nascido. Caso apresente alguma alteração, o diagnóstico pode ser confirmado através do exame que dosa o cloro no suor. Atualmente existe tratamento específico dependendo de qual é a mutação genética apresentada pelo paciente.” afirma Dra Larissa Sampaio de Athayde Costa, pediatra e geneticista do Hospital Memorial Arthur Ramos.
O tratamento para fibrose cística é multidisciplinar, envolvendo médicos de diversas especialidades. Por enquanto a doença não tem cura, mas é possível atenuar suas complicações. O principal objetivo do tratamento é melhorar a qualidade de vida; em crianças, o foco é uma nutrição adequada.
Endereço:
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Rua Hugo Corrêa Paes, 253
(dentro do Hospital Memorial Arthur Ramos)
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